罕见病因发病人数少、诊治难度大、治疗手段少而成为严重威胁健康和生命的重大疾病。确保这个群体能够得到有效医治是一个世界性的难题。目前，全世界已知的罕见病7000多种，但只有5%-10%有治疗手段。罕见病无药可用的矛盾十分突出。近几年，随着医疗技术和药物研发的进步，有多个国际公认罕见病从无药可治实现了所在治疗领域的重大突破。但总体上，罕见病无药可用的矛盾十分突出。各国都对罕见病的治疗和药物研发采取了一些鼓励政策，但效果有限。我国2018年卫生健康委等五部委联合制定了《第一批罕见病目录》，各有关部门先后出台多项政策措施鼓励罕见病药品的研发，加快罕见病药品的审评审批，2015年以来我国有35个罕见病用药批准上市，覆盖17种罕见病，已上市罕见病用药67%进入国家医保目录，大大减轻了患者的用药负担。
罕见病药物研发存在患者招募难、开发风险大、市场规模小等一系列困难，基本上不具备经济可行性，企业研发生产罕见病用药积极性不高。特别是超罕见病用药，发病率只有百万分之二十，开发出来也很难有多少销售量。研发罕见病治疗药物，是一个科学上有意义、市场上有需要、但实际上很难赚到钱的一个难题，必须多方面共同努力，研究制定符合罕见病规律的特殊政策，使企业能够看得见研发罕见病治疗药物的希望，使不具备经济可行性的项目有希望盈利。
第一，高度重视罕见病药物研发问题。习近平总书记在党的二十大报告强调，“人民健康是民族昌盛和国家富强的重要标志。要把保障人民健康放在优先发展的战略位置”。“江山就是人民，人民就是江山。中国共产党领导人民打江山、守江山，守的是人民的心”。在科技创新“四个面向”中，专门强调要“面向人民生命健康”。罕见病治疗，关系到1亿多人口，我们应当把解决好罕见病用药问题提高到“守住人民的心”“保障人民健康”的高度来认识，提高到切实落实科技创新战略的高度来认识。
第二，稳定企业开发罕见病用药的市场预期。市场预期是市场配置资源的重要条件。资源会从预期差的领域流向预期好的领域。专利和药物定价，直接影响企业的市场预期。专利制度和数据保护制度都属于知识产权保护的范畴，本质上是给予创新者市场独占的奖励。这种市场独占包含着自主定价。没有自主定价，市场独占没有意义，专利和数据保护就失去了存在价值。按照《价格法》的规定，政府定价只适用于垄断性的行业，对于创新药这类市场充分竞争的产品，应充分发挥市场在资源配置中的决定性作用，不宜实行政府价格管制。对罕见病治疗药物实行价格管制会排除市场机制的作用，不会有资本投资罕见病治疗药物，也不会有科学家进行罕见病治疗药物的研发。
第三，努力降低企业的研发成本。要在符合科学标准的前提下，尽量减少罕见病临床试验受试者数量。药物开发费用70%花在临床试验上，减少罕见病药物临床试验受试者数量，对于调动企业研发积极性，能起到立竿见影的效果。对于境外已批准的治疗儿童罕见病药物，可以使用境外取得的临床数据申报在中国上市；缺乏种族差异数据的，可以进行少量样本的临床试验后，加速批准上市。现在药监部门实施的加快审评、优先审评、附条件批准上市，对于鼓励罕见病药物开发都具有重要意义。对于罕见病患者，有药可用永远都是第一位的。
第四，多方面采取措施减轻患者负担。要研究罕见病药物医保、患者、社会多方分担的机制。医疗保险的本质是社会共济。所有参加医疗保险的人都交一笔保险金，用于救济患病的人，防止因为患病导致家庭贫困。所以，医保本质上是保大病，保防止家庭因病致贫的大病。
高价罕见病药物进入医保支付是一个两难的问题。价格高昂会增加医保资金的压力，但因病人少，支付罕见病用药资金总额不会太大。说高价值罕见病药物进入医保会导致医保资金入不敷出，显然是夸大了罕见病药物对医保资金的影响。不能因为部分罕见病治疗药物价格高，就剥夺这部分患者享受作为投保人的医保支付权利。
为了平衡鼓励罕见病药物研发和医保资金支付压力大的矛盾，建议研究改变医保支付固定比例的做法，对部分高价格治疗药物降低医保支付比例。对价格过于昂贵的药物，建议研究医保支付最高限额（如年治疗费用30万元），限额以内部分由医保按规定支付，限额以外部分由患者自己负担，或者由商业保险支付和社会慈善基金补助，也可以申请政府救助。
第五，延长罕见病药物市场独占时间。延长罕见病治疗药物数据保护时间，对于罕见病药物新适应症的开发意义重大。目前含新型化学成分的药物数据保护时间为六年，建议参照日本、欧盟做法，把罕见病药物数据保护时间延长至十年。数据保护是我们加入世界贸易组织做出的承诺，尽快把数据保护的措施落到实处，既是履行国际承诺的需要，更是鼓励我国生物医药创新的需要。
第六，免收企业罕见病药物销售收入的所得税。罕见病药物使用人群数量小，销售收入很难覆盖其研发制造和市场运营成本。为了激励提高企业开发罕见病治疗药物的积极性，财政部门已经对罕见病药物增值税按3%征收、研发费用抵免所得税等政策优惠。建议进一步研究对列入罕见病目录的治疗药物，销售收入免收企业所得税。
第七，建立罕见病药物研发基金。社会各方面都应该重视罕见病患者药物的研发。建议各级政府设立罕见病治疗药物研发基金，对于罕见病研发项目给予补助。鼓励社会资本设立罕见病基金，资助罕见病治疗药物开发。
第八，及时更新、定期公布罕见病目录。罕见病诊断是医学进步的重要标志，要根据医学进步定期公布罕见病目录，把新发现的罕见病及时补充到目录，指导医务人员提高早发现、早治疗能力，指导科研人员研发诊断试剂和治疗药物。
第九，研究制定罕见病有关的法律，通过立法来保障罕见病患者的权益。
